Термины

Абдергальдена - Фанкони синдром

Описание:

Абдергальдена - Фанкони синдром (E. Abderhalden, 1877 - 1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, р. 1892 г., швейц. педиатр) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.

Термины